Нечувствителност към болка, друг отговорен ген

Anonim

Неспособността да усещате физическа болка може да изглежда като предимство за тези с много нисък праг на болка. Но чувствителността към болезнени стимули е защитен механизъм, който ни държи далеч от потенциално опасни ситуации.

Ген, необходим за производството на чувствителни към болка неврони, е идентифициран от група изследователи от университета в Кеймбридж. Изследването, публикувано в Nature Genetics, ще се окаже важно за лечението на хора, страдащи от вродена нечувствителност към болка, както и за разработването на лекарства за болка.

Огнеупорни средства до болка. Вродената нечувствителност към болка (CIP) или вродена аналгезия е рядко заболяване, което води до невъзможност за усещане на болка чрез допир, включително топлина и студ. Децата, които страдат от това, например не могат да разберат дали са ухапали езика си или ядат ноктите си твърде много и могат да останат дни със счупен крайник или инфекция в ход, преди родителите да го забележат.

Генетичният произход. Чрез внимателен анализ на ДНК на 11 семейства, засегнати от болестта, пребиваващи в Европа и Азия и несвързани помежду си, две групи изследователи са установили причината за заболяването в 10 различни мутации на гена PRDM12 на хромозома 9.

За да бъдете засегнати от CIP, е необходимо да бъдете носители на двата дефектни варианта на гена, които биха били отговорни за производството на чувствителни към болка нервни клетки по време на развитието на ембриона (заключение, постигнато чрез анализ на клетки от мишки и хора, както и на жабешки ембриони ).

Важни перспективи. PRDM12 е петият ген, замесен в липсата на възприемане на болка, открит досега: два от петте изследвани гена вече са послужили за разработването на нови лекарства за облекчаване на болката, които сега са във фаза на клиничното изпитване. Разбирането на механизмите, залегнали в основата на болезнените усещания или липсата му, е от съществено значение за разработването на стратегии, които могат да намалят хроничната болка.